De patienter, der ikke ønsker at blive helbredt

En hæmofilipatient siger, at hans genetiske lidelse er en del af hans identitet, og terapier som CRISPR truer med at slette den.

En blodprop, set gennem et scanningselektronmikroskop

En blodprop, set gennem et scanningselektronmikroskop(Steve Gschmeissner / Science Photo Library / Getty)

Jeff Johnson er 40 år gammel, og i alle de 40 år har han levet med hæmofili. Den genetiske lidelse forhindrer blodet i at størkne ordentligt, hvilket, hvis det ikke behandles, kan forårsage ukontrollerbar blødning. Alligevel, siger Johnson, vil han ikke have en kur. Han voksede op med hæmofili, tog på sommerlejr med børn med hæmofili og skabte nogle af sine tætteste relationer i samfundet.



Jeg var interesseret i at tale med Johnson, fordi nye fremskridt inden for genterapi og genredigering får den undvigende kur til at virke tættere på end nogensinde. I det mindste fem kliniske forsøg sigter i øjeblikket på at rette op på de defekte gener, der ligger til grund for hæmofili. Det New York Times nyligt interviewede patienter fra et genterapiforsøg, der ikke længere behøvede at bekymre sig om blå mærker og blødninger. De troede, at hæmofili var en 'livslang ting', lød overskriften. De kan tage fejl. Det er uvist, hvor længe virkningerne af behandlingen vil vare.

Jeg har fået at vide, at hæmofilikuren er lige om hjørnet i bogstaveligt talt de sidste 30 år, fortalte Johnson mig med et grin. Hvilket jeg ved lyder lidt kynisk, men når du har været rundt i svinget så mange gange, som jeg har, begynder du ligesom at afdække dine indsatser. Han taler selvfølgelig ikke på vegne af enhver hæmofilipatient, men i en tid med stigende optimisme om helbredelser er hans perspektiv tankevækkende. Johnson bor i Washington State, og han er aktivt involveret i hæmofili-patientsamfundet. Som det er ikke ualmindeligt for patienter , han arbejder også for et firma, der leverer kontrakttjenester til et specialapotek, der udleverer hæmofilimedicin.

I to samtaler talte vi om hans oplevelse af at vokse op med hæmofili, hans identitetsfølelse og hans håb for sin nyfødte babypige. Interviewet er blevet let redigeret og fortættet for klarhedens skyld .


Sarah Zhang: Fortæl mig om din oplevelse med at leve med hæmofili.

Jeff Johnson: Så tidligt som jeg husker, var jeg ærlig talt nødt til at gå ind på skadestuen for regelmæssige indsprøjtninger. Jeg var på en anden medicin på det tidspunkt, cryoprecipitate [som er afledt af blodplasma og indeholder koagulationsfaktorer]. Jeg husker en slags tågede minder som et lille barn. Kryoen var frosset, så den skulle sidde ude på disken og tø op, og så lavede de infusionen, og den dryppede ind i løbet af et par timer.

Der var folk, der var på koagulationsfaktor [som kunne opbevares derhjemme], da jeg var barn. Hæmatologen havde fortalt min far, at den faktor måske ikke var sikker. Der var hæmofilipatienter, der blev syge af det, så min far lod dem ikke bruge faktor på mig. Det viser sig, at hæmofilipatienter blev syge, fordi de var det smitter af hiv fra deres faktor , så jeg var på den ældre behandling, men det endte med at redde mit liv.

Lige nu beskæftiger jeg mig mere med eftervirkningerne af blødninger, som jeg havde for år tilbage, end jeg gør med blødninger i dag. Jeg har haft gigt i mine knæ siden de tidlige 20'ere. Jeg har gigt og skader i min rygsøjle fra blødninger, så de ting bare slider mere og mere på dig. Jeg fik hepatitis, men jeg fik ikke hiv.

Zhang: Du har talt om nogle af udfordringerne ved at leve med hæmofili. Så hvorfor er du personligt ikke interesseret i en kur?

Johnson: Den analogi, jeg tilbyder mennesker, og jeg tilbyder dig, er, som kvinde, jeg er sikker på, at du oplever vanskeligheder og udfordringer, bare det at være kvinde i livet. Hvis nogen kom til dig og sagde: Vi har en genetisk kur mod at være kvinde, ville det være virkelig bizart for dig, fordi det at være kvinde er den, du er.

Jeg er hæmofili. Jeg har det ikke. Jeg er hæmofili. Så når de kommer til mig og siger: Vi har en genetisk kur mod hæmofili, for mig er det lige så mærkeligt, som hvis du sagde, at du har en genetisk kur i horisonten for din venstre fod. Det er virkelig, hvem jeg er. Så jeg ser det ikke nødvendigvis som noget, der trænger til en kur. Hvad angår genetiske kure, er hele princippet om at ændre mit DNA noget, jeg ikke er tryg ved. Mange af os, der er vokset op med det, er en del af vores identitet, så vi kan ikke rigtig se at adskille vores identitet fra os.

Zhang: Ikke alle i hæmofili-samfundet har det på samme måde med genterapi eller genredigering, selvfølgelig. En ting, jeg har hørt, når jeg har talt med mennesker med hæmofili, er, at for ældre mennesker - som voksede op i 70'erne og 80'erne, da behandlingen ikke var så god og derefter gennemlevede hiv-epidemien - er der en virkelig stærk identitetsfølelse og fællesskab. Fornemmer du en generationskløft i holdninger til en kur, der fundamentalt ville ændre dit DNA?

Johnson: Der er i høj grad et generationskløft. Jeg tror egentlig, det er mere blandt forældre.

Zhang: Hvordan det?

Johnson: Den gruppe, jeg ser mest brændende ønsker en kur, er nybagte forældre. De er mennesker, der ikke har hæmofili, så det er ikke en del af deres identitet, så de ser det stadig som noget, der er adskilt fra os. For dem er hæmofili en angriber - ligesom i 20 år af deres liv, hvor det ikke var en del af deres eksistens, og de havde et barn, og det barn havde hæmofili. De ser hæmofili som denne ubudne gæst, der skal helbredes og tages væk fra deres liv.

Zhang: Men hvis du er et barn med hæmofili, har det været en del af dig hele dit liv ...

Johnson: Når du ser forældre og deres familier vokse, vil du se, at en kur er alt, hvad de taler om i de første fire, fem år. Og så bliver børnene gerne 5 til 10, og de skal på sommerlejr for børn med hæmofili og håndtere deres lidelse; forældrene taler mindre og mindre om en kur. Og når man så kommer til teenageårene, medmindre de har fået en rigtig dårlig hæmmer eller noget [som forhindrer brugen af ​​koagulationsfaktorer], er forældrene på en måde gradueret til: Det er, hvad det er. Hvis der er en kur, cool, men han har det fint. Det ser man virkelig hos unge forældre, fordi den kur er lyset for enden af ​​tunnelen, som de ikke havde tænkt sig at gå igennem.

Zhang: Har du selv børn?

Johnson: Vi har en to måneder gammel pige. Min kone og jeg begyndte at tale om børn for fire år siden. Jeg fandt rigtig sent ud af, at jeg havde fået hepatitis fra min cryo. Selvom det er ret sikkert stadig at blive gravid, når du har hepatitis, var det bare for nervepirrende for mig at risikere at give den infektion videre til min kone. Så jeg kæmpede for min forsikring i tre år for at få behandling for min leverbetændelse. Jeg skiftede job til det jeg har i øjeblikket, fik ny forsikring, blev endelig godkendt. Jeg afsluttede faktisk mit behandlingsregime [sidste år].

Zhang: Tænkte du på muligheden for at overføre hæmofili til dine børn?

Johnson: Så som genetikken fungerer, hvis jeg har sønner, vil de arve mit Y-kromosom. Så hvis jeg kun har sønner, udsletter det det. Hvis jeg har døtre, kommer de til at arve mit X. Det vil betyde, at enten bærer de det til deres børn, eller også kan det komme til det punkt, hvor min datter faktisk kan have hæmofili.

Zhang: Har din datter symptomer på hæmofili?

Johnson: Efter to måneder danner hendes krop sig stadig. Så hvis vi testede hendes faktorniveau nu, ville det være meningsløst, fordi det ville ændre sig i løbet af et par dage. Det vil virkelig ikke udjævnes, før hun når puberteten. Vi tjekker hendes niveauer nu og da, og hvis hun bliver voksen, og hun beslutter sig for, at hun vil spille fodbold eller sådan noget, vil det være noget, vi holder øje med, men vi ved virkelig ikke, før hun er teenager. hun er en fuldgyldig hæmofili, eller hvis hendes faktorniveauer er høje nok til, at hun ikke vil blive påvirket.

Vi har indset i de sidste 10 til 15 år, at piger, som vi traditionelt har kaldt bærere, de stadig bløder fra en faktormangel nogle gange. Ikke helt så slemt som jeg gør, men de bløder stadig. Behandling af piger med hæmofili er ikke så god, som den er for drenge med hæmofili.

Zhang: Hvordan behandles piger forskelligt?

Johnson: Hæmofili, vokser op hele mit liv, fordi det er på X-kromosomet, blev vi lært, at det kun påvirker drenge. Kun drenge har hæmofili. Og det store problem, vi står over for, er, at det er så forankret i det medicinske etablissement, at hæmatologer stadig vil fortælle kvinder: Nå, du har ikke hæmofili. du er en kvinde. Du får bare let blå mærker. Vi har stadig de rædselshistorier i dag om en kvinde, der går ind, og hendes menstruationsflow varer i tre uger, og hun har et barn, og hun bløder næsten ihjel. Hun fik ledskader i 20'erne eller 30'erne. Hun har alle kendetegnene ved at have hæmofili, og selv i dag vil hæmatologer fortælle kvinder: Nå, hæmofili påvirker mænd. Du er bare en transportør.

Så snart en læge siger nej, begynder det at kaste vejspærringer op, fordi det giver forsikringsselskaberne en undskyldning for at sige, nej, vi kommer ikke til at dække dyre behandlingsterapier. Så en stor del af vores samfunds indsats handler nu om at sikre, at vores hæmofili-søstre har samme kvalitet og adgang til pleje, som hæmofili-brødre har. Så vi har en smule ulighed selv inden for vores samfund, hvilket er uheldigt.

Fordi jeg er samfundsaktivist, jeg er uddannet, jeg arbejder i samfundet, ville jeg føle mig sikker på at håndtere min datters hæmofili. Det generer mig ikke. Uanset om hun gør det eller ej, ved jeg, at vi kan få et fuldt, blomstrende liv med hæmofili.